QY球友会生物与您约惠 520
WES、WGS 全部底价大放送
人全外显子测序低至 1666 元 / 样本
人全基因组测序只要 4666 元 / 样本
更有 DNA 研究 CP 等你 Pick
Attention！活动价格指南
备注：物种—人；系统平台— Agilent SureSelect 捕获系统、Illumina 测序平台
活动说明
1. 活动时间：2020.5.20-2020.8.20；
2. 促销合同签订要求预付款至少 80%；
3. 本活动不与其他优惠活动共享。
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Shbio 全外显子测序优势
经过十余年的发展，累计完成~1600 个科研服务项目，涉及组织、细胞、全血、血清、血浆、FFPE 等各类实验样本~3 万例，涵盖肿瘤、遗传病、复杂疾病、遗传育种等各个领域，协助客户在 Nature、Nat Genet、Nat Med、J Clin Oncol、Leukemia、PNAS、Cell Res 等高水平期刊发表论文 100 余篇。
Shbio DNA 研究 CP 案例
组学 CP: 全外显子组测序 +Cytoscan HD 芯片
实验设计：WES 候选区段筛选突变位点
样本类型：全血
样本数：不限，散发病例样本若干
内脏异位（Heterotaxy）是一组广泛累及心脏及众多心外器官的综合畸形，大约 90% 的 Htx 患有严重的先天性心脏病。目前内脏异位综合征并发心脏畸形的治疗效果并不理想，并且大多数 Htx 病例的潜在病因和机制仍然未知，因此通过分子生物学的技术探究致病机制尤为重要。本项研究首先对散发的 Htx 患者进行 Affymetrix CytoScan HD 芯片分析，发现新的罕见拷贝数变异，然后结合 WES（使用上海QY球友会全外服务）进一步分析变异片段上的基因寻找可能的致病基因，并通过斑马鱼原位杂交、反义吗啉环寡聚核苷酸基因敲降技术、mRNA 过表达、CRISPR/ Cas9 技术，阐明候选基因在左右轴不对称发育中的重要作用。
组学 CP: 全外显子组测序 +SNP 芯片
实验设计：家系连锁分析定位区段 + WES 筛选突变位点
样本类型：全血
样本数：三代及以上家系样本
目前已知有超过 100 多个基因，其所含的致病变异会对听觉系统造成不同的功能影响，并引起相应的听力损失。但对非综合征耳聋而言，依旧有超过 50 多相关位点的遗传致病机制还未详细阐明。本文利用全基因组 SNP 芯片及全外显子组测序技术对一非综合征耳聋家系中的 21 个样本进行全基因组连锁分析，并通过对个别家系样本进行全外显子组测序和对所有家系样本进行 Sanger 测序来鉴定候选的致病变异。
